讓“罕見”被看見,一例新生兒罕見病給我們的提醒
寶寶出生后,哭聲弱、四肢松軟、紫紺,吸氧救治效果不明顯,由外院產(chǎn)科急診轉(zhuǎn)運(yùn)入住晉城大醫(yī)院新生兒科。
入院后,經(jīng)積極綜合治療,生命體征穩(wěn)定、體重增長(zhǎng)良好,但肌力、肌張力持續(xù)低下,依賴胃管喂養(yǎng),呼吸淺表微弱、不能吸吮,幾乎無自主活動(dòng)。
確診罕見病
經(jīng)過新生兒科團(tuán)隊(duì)的綜合分析,仔細(xì)評(píng)估患兒的情況,結(jié)合臨床癥狀,考慮為遺傳性疾病的可能性較大。
與家屬充分溝通后,完善了家系遺傳病全外顯子組基因測(cè)序檢測(cè),結(jié)果證實(shí)了最初的判斷,結(jié)果提示:為ACTA1基因的致病單核苷酸變異及小片段插入缺失變異,為新發(fā)變異、常染色體顯性遺傳,患兒診斷明確:嚴(yán)重嬰兒型先天性肌病。
精準(zhǔn)的基因診斷非常重要
患兒罹患的先天性肌病是一組由基因突變所導(dǎo)致的非進(jìn)行性或緩慢進(jìn)展的肌肉病,以肌纖維特異性結(jié)構(gòu)改變?yōu)椴±硖卣鳌1憩F(xiàn)為程度不等的全身性肌無力、肌張力低下,伴或不伴運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。迄今為止,已經(jīng)有大約40余種先天性肌病被描述?;疾÷试诿绹?guó)為1∶26 000,在北愛爾蘭為1∶28 600,我國(guó)尚未有患病率的報(bào)道。
很多疾病均可以肢體無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后為主要表現(xiàn),包括脊髓性肌萎縮癥、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌肉病等,甚至某些中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變所導(dǎo)致的疾病,如圍生期腦損傷、染色體病等。精準(zhǔn)的基因診斷對(duì)先天性肌病患者的治療選擇、預(yù)后評(píng)估及家系的遺傳咨詢均非常重要,是診斷的最終目標(biāo)。
產(chǎn)前診斷,避免下一胎患相同疾病的風(fēng)險(xiǎn)
對(duì)于基因診斷明確的患者家庭,可以通過產(chǎn)前診斷,避免下一胎患相同疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
目前所有病理類型的先天性肌病均無根治方法,無特異性的藥物可以改善患者的肌肉力量和疾病的自然進(jìn)程,主要是針對(duì)肌肉無力所引起的并發(fā)癥給予支持和對(duì)癥治療。雖然目前尚無根治方法,但動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究表明,基因替代治療將是單基因遺傳的先天性肌病最有希望的治療措施。(文/新生兒科 司亞麗)